指定難病一覧
＊1：平成27年7月1日施行 ＊2：平成29年4月1日施行 ＊3：平成30年4月1日施行 ＊4：令和元年7月1日施行 ＊5：令和3年11月1日施行
あ
- アイカルディ症候群＊1
- アイザックス症候群＊1
- IgA腎症
- IgG4関連疾患＊1
- 亜急性硬化性全脳炎
- 悪性関節リウマチ
- アジソン病
- アッシャー症候群＊1
- アトピー性脊髄炎＊1
- アペール症候群＊1
- アラジール症候群＊1
- α1-アンチトリプシン欠乏症＊1
- アルポート症候群＊1
- アレキサンダー病＊1
- アンジェルマン症候群＊1
- アントレー・ビクスラー症候群＊1
い
- イソ吉草酸血症＊1
- 一次性ネフローゼ症候群＊1
- 一次性膜性増殖性糸球体腎炎＊1
- 1p36欠失症候群＊1
- 遺伝性自己炎症疾患＊2
- 遺伝性ジストニア＊1
- 遺伝性周期性四肢麻痺＊1
- 遺伝性膵炎＊1
- 遺伝性鉄芽球性貧血＊1
う
- ウィーバー症候群＊1
- ウィリアムズ症候群＊1
- ウィルソン病＊1
- ウエスト症候群＊1
- ウェルナー症候群＊1
- ウォルフラム症候群＊1
- ウルリッヒ病
え
- HTLV-1関連脊髄症
- ATR-X症候群＊1
- エーラス・ダンロス症候群＊1
- エプスタイン症候群＊1
- エプスタイン病＊1
- エマヌエル症候群＊1
- 遠位型ミオパチー
お
- 黄色靭帯骨化症
- 黄斑ジストロフィー＊1
- 大田原症候群＊1
- オクシピタル・ホーン症候群＊1
- オスラー病＊1
か
- カーニー複合＊1
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＊1
- 潰瘍性大腸炎
- 下垂体性ADH分泌異常症
- 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
- 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
- 下垂体性TSH分泌亢進症
- 下垂体性PRL分泌亢進症
- 下垂体前葉機能低下症
- 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
- 家族性地中海熱＊1
- 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）＊5
- 家族性良性慢性天疱瘡＊1
- カナバン病＊2
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群＊1
- 歌舞伎症候群＊1
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症＊1
- カルニチン回路異常症＊2
- 肝型糖原病＊1
- 間質性膀胱炎(ハンナ型)＊1
- 環状20番染色体症候群＊1
- 完全大血管転位症＊1
- 眼皮膚白皮症＊1
き
- 偽性副甲状腺機能低下症＊1
- ギャロウェイ・モワト症候群＊1
- 球脊髄性筋萎縮症
- 急速進行性糸球体腎炎＊1
- 強直性脊椎炎＊1
- 巨細胞性動脈炎
- 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)＊1
- 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)＊1
- 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
- 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)＊1
- 筋萎縮性側索硬化症
- 筋型糖原病＊1
- 筋ジストロフィー＊1
く
- クッシング病
- クリオピリン関連周期熱症候群
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群＊1
- クルーゾン症候群＊1
- グルコーストランスポーター1欠損症＊1
- グルタル酸血症1型＊1
- グルタル酸血症2型＊1
- クロウ・深瀬症候群
- クローン病
- クロンカイト・カナダ症候群＊1
け
- 痙攣重積型(二相性)急性脳症＊1
- 結節性硬化症＊1
- 結節性多発動脈炎
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- 限局性皮質異形成＊1
- 原発性高カイロミクロン血症＊1
- 原発性硬化性胆管炎
- 原発性抗リン脂質抗体症候群
- 原発性側索硬化症
- 原発性胆汁性胆管炎
- 原発性免疫不全症候群
- 顕微鏡的多発血管炎
こ
- 高IgD症候群＊1
- 好酸球性消化管疾患
- 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
- 好酸球性副鼻腔炎＊1
- 抗糸球体基底膜腎炎＊1
- 後縦靭帯骨化症
- 甲状腺ホルモン不応症
- 拘束型心筋症
- 高チロシン血症1型＊1
- 高チロシン血症2型＊1
- 高チロシン血症3型＊1
- 後天性赤芽球癆＊1
- 広範脊柱管狭窄症
- 膠様適状角膜ジストロフィー＊4
- コケイン症候群＊1
- コステロ症候群
- 骨形成不全症＊1
- 5p欠失症候群＊1
- コフィン・シリス症候群＊1
- コフィン・ローリー症候群＊1
- 混合性結合組織病
さ
- 鰓耳腎症候群＊1
- 再生不良性貧血
- 再発性多発軟骨炎
- 左心低形成症候群＊1
- サルコイドーシス
- 三尖弁閉鎖症＊1
- 三頭酵素欠損症＊2
し
- CFC症候群
- シェーグレン症候群
- 色素性乾皮症＊1
- 自己貪食空胞性ミオパチー
- 自己免疫性肝炎
- 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症＊1
- 自己免疫性溶血性貧血
- シトステロール血症＊1
- シトリン欠損症＊2
- 紫斑病性腎炎＊1
- 脂肪萎縮症＊1
- 若年性特発性関節炎
- 若年発症型両側性感音難聴＊1
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 重症筋無力症
- 修正大血管転位症＊1
- ジュベール症候群関連疾患＊1
- シュワルツ・ヤンペル症候群
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＊1
- 神経細胞移動異常症＊1
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＊1
- 神経線維腫症
- 神経フェリチン症＊1
- 神経有棘赤血球症
- 進行性核上性麻痺
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症＊5
- 進行性骨化性線維異形成症＊1
- 進行性多巣性白質脳症
- 進行性白質脳症＊2
- 進行性ミオクローヌスてんかん＊2
- 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症＊1
- 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症＊1
す
- スタージ・ウェーバー症候群＊1
- スティーヴンス・ジョンソン症候群
- スミス・マギニス症候群＊1
せ
- 脆弱X症候群＊1
- 脆弱X症候群関連疾患＊1
- 成人スチル病
- 脊髄空洞症＊1
- 脊髄小脳変性症(多系統委縮症を除く。)
- 脊髄髄膜瘤＊1
- 脊髄性筋萎縮症
- セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症＊2
- 前眼部形成異常＊2
- 全身性アミロイドーシス
- 全身性エリテマトーデス
- 全身性強皮症
- 先天異常症候群＊2
- 先天性横隔膜ヘルニア＊1
- 先天性核上性球麻痺＊1
- 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症＊2
- 先天性魚鱗癬＊1
- 先天性筋無力症候群
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症＊2
- 先天性三尖弁狭窄症＊2
- 先天性腎性尿崩症＊1
- 先天性赤血球形成異常性貧血＊1
- 先天性僧帽弁狭窄症＊2
- 先天性大脳白質形成不全症＊1
- 先天性肺静脈狭窄症＊2
- 先天性副腎低形成症
- 先天性副腎皮質酵素欠損症
- 先天性ミオパチー＊1
- 先天性無痛無汗症＊1
- 先天性葉酸吸収不全＊1
- 前頭側頭葉変性症＊1
そ
- 早期ミオクロニー脳症＊1
- 総動脈幹遺残症＊1
- 総排泄腔遺残＊1
- 総排泄腔外反症＊1
- ソトス症候群＊1
た
- 第14番染色体父親性ダイソミー症候群＊1
- ダイアモンド・ブラックファン貧血＊1
- 大脳皮質基底核変性症
- 大理石骨病＊2
- 高安動脈炎
- 多系統萎縮症
- タナトフォリック骨異形成症＊1
- 多発血管炎性肉芽腫症
- 多発性硬化症／視神経脊髄炎
- 多発性嚢胞腎
- 多脾症候群＊1
- タンジール病＊1
- 単心室症＊1
- 弾性線維性仮性黄色腫＊1
- 胆道閉鎖症＊1
ち
- 遅発性内リンパ水腫＊1
- チャージ症候群
- 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群＊1
- 中毒性表皮壊死症
- 腸管神経節細胞僅少症
て
- TNF受容体関連周期性症候群
- 低ホスファターゼ症＊1
- 天疱瘡
と
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＊1
- 特発性拡張型心筋症
- 特発性間質性肺炎
- 特発性基底核石灰化症
- 特発性血小板減少性紫斑病
- 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）＊2
- 特発性後天性全身性無汗症＊1
- 特発性大腿骨頭壊死症
- 特発性多中心性キャッスルマン病＊3
- 特発性門脈圧亢進症
- ドラベ症候群＊1
な
- 中條・西村症候群＊1
- 那須・ハコラ病＊1
- 軟骨無形成症＊1
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎＊1
に
- 22q11.2欠失症候群＊1
- 乳幼児肝巨大血管腫＊1
- 尿素サイクル異常症＊1
ぬ
- ヌーナン症候群＊1
- ネフロン癆＊5
ね
- ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症＊2
の
- 脳クレアチン欠乏症候群＊5
- 脳腱黄色腫症＊1
- 脳表ヘモジデリン沈着症＊1
- 膿疱性乾癬(汎発型)
- 嚢胞性線維症＊1
は
- パーキンソン病
- バージャー病
- 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
- 肺動脈性肺高血圧症
- 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)＊1
- 肺胞低換気症候群＊1
- ハッチンソン・ギルフォード症候群＊4
- バッド・キアリ症候群
- ハンチントン病
ひ
- PCDH19関連症候群＊1
- 非ケトーシス型高グリシン血症＊2
- 肥厚性皮膚骨膜症＊1
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群＊1
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＊1
- 肥大型心筋症
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症＊1
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症＊1
- 左肺動脈右肺動脈起始症＊2
- ビッカースタッフ脳幹脳炎＊1
- 非典型溶血性尿毒症症候群
- 非特異性多発性小腸潰瘍症＊1
- 皮膚筋炎／多発性筋炎
- 表皮水疱症
- ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）＊1
ふ
- ファイファー症候群＊1
- VATER(ファーター)症候群＊1
- ファロー四徴症＊1
- ファンコニ貧血＊1
- 封入体筋炎
- フェニルケトン尿症＊1
- 複合カルボキシラーゼ欠損症＊1
- 副甲状腺機能低下症＊1
- 副腎白質ジストロフィー
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症＊1
- ブラウ症候群
- プラダー・ウィリ症候群＊1
- プリオン病
- プロピオン酸血症＊1
へ
- 閉塞性細気管支炎＊1
- β―ケトチオラーゼ欠損症＊2
- ベーチェット病
- ベスレムミオパチー
- ペリー症候群＊1
- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）＊1
- 片側巨脳症＊1
- 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＊1
ほ
- 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症＊2
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症
- ホモシスチン尿症＊5
- ポルフィリン症＊1
ま
- マリネスコ・シェーグレン症候群＊1
- マルファン症候群＊1
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
- 慢性再発性多発性骨髄炎＊1
- 慢性特発性偽性腸閉塞症
み
- ミオクロニー欠神てんかん＊1
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＊1
- ミトコンドリア病
む
- 無虹彩症＊2
- 無脾症候群＊1
- 無βリポタンパク血症＊1
め
- メープルシロップ尿症＊1
- メチルグルタコン酸尿症＊2
- メチルマロン酸血症＊1
- メビウス症候群＊1
- メンケス病＊1
も
- 網膜色素変性症
- もやもや病
- モワット・ウィルソン症候群＊1
や
- ヤング・シンプソン症候群＊1
ゆ
- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん＊1
よ
- 4p欠失症候群＊1
ら
- ライソゾーム病
- ラスムッセン脳炎＊1
- ランドウ・クレフナー症候群＊1
り
- リジン尿性蛋白不耐症＊1
- 両大血管右室起始症＊1
- リンパ管腫症／ゴーハム病＊1
- リンパ脈管筋腫症
る
- 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）＊1
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
れ
- レーベル遺伝性視神経症＊1
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症＊1
- レット症候群＊1
- レノックス・ガストー症候群＊1
ろ
- ロスムンド・トムソン症候群＊1
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症＊1