代謝異常症とは

私たちの体内では、生命維持のためにいろいろな物質が分解・合成されています。こうした反応や、その調節機能のことを「代謝」と言います。
代謝が正常に行われるためには「酵素」が必要になります。酵素は遺伝子の指令により細胞の中で作られています。

ところが、遺伝子に生まれつき変化があり、特定の酵素が作られなかったり、働きが弱くなることがあります。そうすると代謝が正常に行われなくなり、その結果、体の様々なところに問題が生じます。これが「先天代謝異常症」です。
酵素にはいろいろな種類があり、遺伝子の変化に関連した酵素によって、先天代謝異常症にも多くの種類があります。

監修:名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター・血液内科
センター長 坪井一哉